39问医生

家族性噬血细胞综合征是遗传吗

赵英帅 普内科 主治医师
河南省人民医院 三级甲等
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家族性噬血细胞综合征是一种由特定基因突变引起的常染色体隐性遗传病,涉及多种免疫系统分子异常表达或功能障碍。
因为该疾病涉及到特定基因突变,所以通常在家族中遗传。由于其遗传方式及临床表现特点,当患者出现不适症状时,应及时前往医院进行诊治。
家族性噬血细胞综合征也可能是新发突变导致的,即并非直接继承父母的变异基因,而是个体在发育过程中发生的首次突变。这种情况下,同一家族中的其他人患此症的风险会降低。
然而,对于所有携带致病基因突变的人群而言,无论是否患有该疾病,都应定期接受医学咨询与监测,以早期发现、干预潜在风险。同时强调健康生活方式和环境优化对预防可能的相关疾病至关重要。
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2024-04-13 浏览100
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