39问医生

21三体综合症是基因突变吗

赵英帅 普内科 主治医师
河南省人民医院 三级甲等
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21三体综合征是由于特定的基因突变引起,即21号染色体上基因数量的增加。
21三体综合征的发生是由于21号染色体上的特定基因发生了额外的拷贝,这是由受精卵在分裂时21号染色体未正确分配所导致的。这种额外的染色体拷贝会导致相关基因过度表达,从而引发一系列临床表现。
21三体综合征还有可能是母龄效应、遗传因素等原因引起的。
针对21三体综合征,建议定期进行产前筛查或诊断性检查,如无创DNA检测或羊水穿刺等,以早期发现并采取适当的干预措施。同时,均衡饮食、适量运动以及避免接触化学物质也有助于降低风险。
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2024-01-29 浏览100
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