39问医生

甲基丙二酸血症和丙酸血症的区别?

甲基丙二酸血症与丙酸血症同属有机酸血症,但致病环节不同:前者源于甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷或其辅酶代谢异常,后者为丙酰辅酶A羧化酶缺陷,故血中蓄积的指标不同。两者均可表现为喂养困难、呕吐、嗜睡及代谢性酸中毒,新生儿期起病者病情常较重,个体差异明显。确诊依赖血氨基酸、尿有机酸及基因检测。日常需重视规律饮食与随访,急性期及时就医。

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2026-02-07 浏览100次
本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
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