甲基丙二酸血症与丙酸血症同属有机酸血症,但致病环节不同:前者源于甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷或其辅酶代谢异常,后者为丙酰辅酶A羧化酶缺陷,故血中蓄积的指标不同。两者均可表现为喂养困难、呕吐、嗜睡及代谢性酸中毒,新生儿期起病者病情常较重,个体差异明显。确诊依赖血氨基酸、尿有机酸及基因检测。日常需重视规律饮食与随访,急性期及时就医。

甲基丙二酸血症与丙酸血症同属有机酸血症,但致病环节不同:前者源于甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷或其辅酶代谢异常,后者为丙酰辅酶A羧化酶缺陷,故血中蓄积的指标不同。两者均可表现为喂养困难、呕吐、嗜睡及代谢性酸中毒,新生儿期起病者病情常较重,个体差异明显。确诊依赖血氨基酸、尿有机酸及基因检测。日常需重视规律饮食与随访,急性期及时就医。