甲基丙二酸血症或丙酸血症可能导致代谢性酸中毒、神经系统损伤、生长迟缓、反复感染，重症时可引起昏迷。
1.代谢性酸中毒
代谢性酸中毒是由于体内乳酸、酮体等物质积累导致碳酸氢根离子丢失过多引起的。会导致呼吸加快加深以增加二氧化碳呼出，从而减少血液中碳酸氢根离子浓度，引起pH值下降，进一步加重酸中毒状态。
2.神经系统损伤
神经系统损伤可能由遗传性代谢障碍导致的神经递质异常积聚所引发的。可表现为认知功能障碍、运动协调困难等症状，严重时可能导致智力低下和发育迟缓。
3.生长迟缓
生长迟缓可能是由于基因突变影响了蛋白质合成和分解过程中的关键酶，进而干扰了细胞内生物大分子的正常代谢活动。生长激素分泌不足，身高低于同龄人平均身高水平，但智力发育通常不受影响。
4.反复感染
反复感染可能与免疫系统功能受损有关，因为这两种疾病都可能导致机体对病原体的防御能力降低。患者易发生反复呼吸道感染、皮肤黏膜感染等情况，需要加强护理并预防感染。
5.昏迷
昏迷是由中枢神经系统功能障碍所致的一种意识状态，昏迷是由于这些疾病导致的脑部能量供应不足而出现的。如果未及时治疗，可能会导致长期意识障碍甚至死亡。
若确诊为甲基丙二酸血症或丙酸血症，应严格遵循医嘱进行饮食管理及药物治疗。必要时，需到医院就诊，以免延误病情。
1.代谢性酸中毒
代谢性酸中毒是由于体内乳酸、酮体等物质积累导致碳酸氢根离子丢失过多引起的。会导致呼吸加快加深以增加二氧化碳呼出，从而减少血液中碳酸氢根离子浓度，引起pH值下降，进一步加重酸中毒状态。
2.神经系统损伤
神经系统损伤可能由遗传性代谢障碍导致的神经递质异常积聚所引发的。可表现为认知功能障碍、运动协调困难等症状，严重时可能导致智力低下和发育迟缓。
3.生长迟缓
生长迟缓可能是由于基因突变影响了蛋白质合成和分解过程中的关键酶，进而干扰了细胞内生物大分子的正常代谢活动。生长激素分泌不足，身高低于同龄人平均身高水平，但智力发育通常不受影响。
4.反复感染
反复感染可能与免疫系统功能受损有关，因为这两种疾病都可能导致机体对病原体的防御能力降低。患者易发生反复呼吸道感染、皮肤黏膜感染等情况，需要加强护理并预防感染。
5.昏迷
昏迷是由中枢神经系统功能障碍所致的一种意识状态，昏迷是由于这些疾病导致的脑部能量供应不足而出现的。如果未及时治疗，可能会导致长期意识障碍甚至死亡。
若确诊为甲基丙二酸血症或丙酸血症，应严格遵循医嘱进行饮食管理及药物治疗。必要时，需到医院就诊，以免延误病情。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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