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新生儿疾病筛查结果怎么查询

李红冬 综合内科 副主任医师
深圳市宝安人民医院 三级甲等
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新生儿疾病筛查结果一般可以通过新生儿足底血检查、听力筛查、甲状腺功能检查、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等方式进行查询。

1、新生儿足底血检查

新生儿足底血检查主要是对新生儿的足跟血进行化验,可以检查新生儿是否患有先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等疾病,如果检查结果显示异常,一般需要及时进行治疗,以免影响新生儿的生长发育。

2、听力筛查

听力筛查是通过使用耳声发射、自动听性脑干反应等电生理学方法,对新生儿进行听力筛查,以判断新生儿是否存在听力障碍的一种检查方法。

3、甲状腺功能检查

甲状腺功能检查主要是对新生儿的甲状腺功能进行检查,可以判断新生儿是否存在甲状腺功能减退症、甲状腺功能亢进症等疾病,如果检查结果显示异常,一般需要及时进行治疗,以免影响新生儿的生长发育。

4、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起的。如果新生儿筛查结果显示苯丙氨酸偏高,可能会出现智力低下、生长发育迟缓等症状。

5、先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传疾病,主要是由于肾上腺皮质激素合成途径中的酶缺陷所引起的。如果新生儿筛查结果显示患有先天性肾上腺皮质增生症,可能会出现外生殖器畸形、拒食、呕吐、嗜睡、脱水等症状。

除此之外,建议家长及时带新生儿到医院进行全面检查,以免延误病情。同时,在日常生活中,家长应注意合理喂养新生儿,避免出现营养不良的情况。

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2022-03-29 浏览100
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