39问医生

新生儿疾病筛查48项有必要吗

李红冬综合内科副主任医师

深圳市宝安人民医院三级甲等

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新生儿疾病筛查48项并非普遍必需，多数地区常规筛查仅涵盖数种至数十种核心疾病，扩展至48项需结合家族史及医生评估。筛查项目增多可发现更多罕见病，但部分疾病阳性预测值低，可能带来复查焦虑。是否选择应权衡获益与假阳性风险，遵循当地指南。筛查异常不等于确诊，需进一步检查确认，家长保持理性配合随访即可。

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2026-03-04 浏览100次

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