先天性巨结肠的诊断通常需要进行腹部X线平片、直肠指诊、肛门直肠测压、钡剂灌肠造影、结肠镜检查等诊断检查。如果症状或体征指向先天性巨结肠可能性，建议及时就医以进行进一步评估和确诊。
1.腹部X线平片
通过观察是否存在小肠梗阻、积气和扩张来辅助诊断巨结肠。患者仰卧位躺在放射科检查床上，医生会将含碘对比剂注入患者的肠道中，然后拍摄前后位及侧位影像。
2.直肠指诊
直肠指检可触及典型的肥厚直肠壁或狭窄段上方光滑的过渡区，有助于初步判断巨结肠的可能性。医生戴上一次性手套，在消毒后将手指伸入患者的肛门内进行触诊。
3.肛门直肠测压
此检查能评估肛门括约肌的功能状态以及对刺激的反应能力，以协助诊断巨结肠。患者采取俯卧姿势，医生使用特殊传感器放置于肛门口记录压力变化。
4.钡剂灌肠造影
钡剂灌肠造影能够显示结肠的形态学改变，为巨结肠提供直观图像支持。在清洁肠道后，患者口服一定量硫酸钡混悬液，随后进行X线摄片。
5.结肠镜检查
结肠镜检查时可以直观地观察到巨结肠病变部位的黏膜情况，取组织做病理检查。在全身麻醉下，将带有微型摄像头的纤维光束插入肛门进入直肠和结肠，观察内部状况并采集样本。
以上各项检查均需空腹进行，以免影响结果准确性。先天性巨结肠应避免食用可能引起肠胃胀气的食物，如豆类、洋葱等。
1.腹部X线平片
通过观察是否存在小肠梗阻、积气和扩张来辅助诊断巨结肠。患者仰卧位躺在放射科检查床上，医生会将含碘对比剂注入患者的肠道中，然后拍摄前后位及侧位影像。
2.直肠指诊
直肠指检可触及典型的肥厚直肠壁或狭窄段上方光滑的过渡区，有助于初步判断巨结肠的可能性。医生戴上一次性手套，在消毒后将手指伸入患者的肛门内进行触诊。
3.肛门直肠测压
此检查能评估肛门括约肌的功能状态以及对刺激的反应能力，以协助诊断巨结肠。患者采取俯卧姿势，医生使用特殊传感器放置于肛门口记录压力变化。
4.钡剂灌肠造影
钡剂灌肠造影能够显示结肠的形态学改变，为巨结肠提供直观图像支持。在清洁肠道后，患者口服一定量硫酸钡混悬液，随后进行X线摄片。
5.结肠镜检查
结肠镜检查时可以直观地观察到巨结肠病变部位的黏膜情况，取组织做病理检查。在全身麻醉下，将带有微型摄像头的纤维光束插入肛门进入直肠和结肠，观察内部状况并采集样本。
以上各项检查均需空腹进行，以免影响结果准确性。先天性巨结肠应避免食用可能引起肠胃胀气的食物，如豆类、洋葱等。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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