先天性巨结肠的诊断通常包括直肠肛门测压、钡剂灌肠造影和小肠镜检査等。
直肠肛门测压用于评估肛门括约肌的功能，钡剂灌肠造影显示巨结肠特征性的影像学表现，小肠镜检査可直观观察到肠黏膜异常。这些检查有助于确诊先天性巨结肠，从而制定合适的治疗方案。
先天性巨结肠的诊断过程中，有时还需行基因检测以排除遗传代谢性疾病引起的肠道功能障碍。这有助于进一步明确诊断，并指导后续管理。
在进行先天性巨结肠相关检查时，应确保提供准确的病史信息，并遵循医嘱做好术前准备，避免进食固体食物12小时以上，以免影响检查结果。同时注意保持肛周皮肤清洁干燥，以防感染发生。
直肠肛门测压用于评估肛门括约肌的功能，钡剂灌肠造影显示巨结肠特征性的影像学表现，小肠镜检査可直观观察到肠黏膜异常。这些检查有助于确诊先天性巨结肠，从而制定合适的治疗方案。
先天性巨结肠的诊断过程中，有时还需行基因检测以排除遗传代谢性疾病引起的肠道功能障碍。这有助于进一步明确诊断，并指导后续管理。
在进行先天性巨结肠相关检查时，应确保提供准确的病史信息，并遵循医嘱做好术前准备，避免进食固体食物12小时以上，以免影响检查结果。同时注意保持肛周皮肤清洁干燥，以防感染发生。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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