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唐氏综合征产前筛查报告怎么看

李红冬 综合内科 副主任医师
深圳市宝安人民医院 三级甲等
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唐氏综合征产前筛查结果通过计算游离β-hCG、PAPP-A和NT值的MoM值来评估胎儿患唐氏综合征的风险。如果游离β-hCG低于2.5MoM,PAPP-A低于0.5MoM,NT值高于2.5MoM,则可能提示唐氏综合征风险增加,建议进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺以确认诊断。
该检查用于评估胎儿患唐氏综合征的风险,正常范围为游离β-hCG: 2.5MoM±0.5MoM; PAPP-A: 0.5MoM±0.5MoM; NT值: 2.5MoM±0.5MoM。游离β-hCG水平降低、PAPP-A水平降低以及NT值升高可能表明胎儿存在染色体异常,如唐氏综合征。这可能是由于21号染色体三体引起的,导致相关蛋白表达异常。针对唐氏综合征,目前尚无有效治疗方法,主要是对症和支持治疗。建议定期进行胎儿超声检查,监测胎儿发育情况,必要时可考虑进行无创DNA检测或羊水穿刺等进一步的产前诊断。
在处理唐氏综合征产前筛查结果时,应综合考虑所有指标,避免过度焦虑,同时遵循医生的建议进行进一步的诊断和咨询。
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2024-03-22 浏览100
本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
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