先天性巨结肠的症状包括便秘、腹胀、呕吐、营养不良和巨结肠炎，这些症状可能在儿童时期出现，如果这些症状持续存在，应尽快就医。
1.便秘
先天性巨结肠是由于神经节细胞缺如导致肠道肌肉运动障碍，进而影响粪便通过肠道的速度，造成便秘。主要表现为排便困难，大便干结，可能伴有腹部不适或疼痛感。
2.腹胀
先天性巨结肠患者因肠道蠕动功能减弱或消失，食物残渣在肠道内滞留时间过长，产生气体积聚而引发腹胀。腹胀通常出现在下腹部，有时可上行至脐周甚至全腹。
3.呕吐
先天性巨结肠会导致近端肠管因为内容物不能及时排出而出现扩张，当其超过一定程度时会诱发逆向蠕动，使内容物流回胃部，从而引起呕吐的发生。呕吐多发生在喂养后，呕吐物可能包含未消化的食物和胆汁。
4.营养不良
先天性巨结肠会影响患儿的消化吸收功能，长期的不完全性肠梗阻会导致营养物质无法被充分吸收利用，进而引起营养不良的情况发生。典型表现为体重下降、身高低于同龄人、皮下脂肪减少等。
5.巨结肠炎
先天性巨结肠伴随炎症反应，主要是由于结肠远端神经节细胞缺失引起的继发性改变，导致结肠壁平滑肌失去正常蠕动功能，进而引发炎症反应。典型表现为腹痛、腹泻、发热等症状，严重者可能出现肠穿孔。
针对先天性巨结肠的症状，可以进行影像学检查，如X线检查、超声波检查或直肠肛门测压。必要时，医生可能会推荐进行活检以评估黏膜组织的变化。治疗措施包括药物治疗，如使用促动力剂莫沙必利片来改善胃肠动力，以及手术治疗，如结肠造口术或根治性手术。建议密切监测患者的排便情况和饮食摄入，避免食用高纤维或难以消化的食物，以减轻症状并促进健康。
1.便秘
先天性巨结肠是由于神经节细胞缺如导致肠道肌肉运动障碍，进而影响粪便通过肠道的速度，造成便秘。主要表现为排便困难，大便干结，可能伴有腹部不适或疼痛感。
2.腹胀
先天性巨结肠患者因肠道蠕动功能减弱或消失，食物残渣在肠道内滞留时间过长，产生气体积聚而引发腹胀。腹胀通常出现在下腹部，有时可上行至脐周甚至全腹。
3.呕吐
先天性巨结肠会导致近端肠管因为内容物不能及时排出而出现扩张，当其超过一定程度时会诱发逆向蠕动，使内容物流回胃部，从而引起呕吐的发生。呕吐多发生在喂养后，呕吐物可能包含未消化的食物和胆汁。
4.营养不良
先天性巨结肠会影响患儿的消化吸收功能，长期的不完全性肠梗阻会导致营养物质无法被充分吸收利用，进而引起营养不良的情况发生。典型表现为体重下降、身高低于同龄人、皮下脂肪减少等。
5.巨结肠炎
先天性巨结肠伴随炎症反应，主要是由于结肠远端神经节细胞缺失引起的继发性改变，导致结肠壁平滑肌失去正常蠕动功能，进而引发炎症反应。典型表现为腹痛、腹泻、发热等症状，严重者可能出现肠穿孔。
针对先天性巨结肠的症状，可以进行影像学检查，如X线检查、超声波检查或直肠肛门测压。必要时，医生可能会推荐进行活检以评估黏膜组织的变化。治疗措施包括药物治疗，如使用促动力剂莫沙必利片来改善胃肠动力，以及手术治疗，如结肠造口术或根治性手术。建议密切监测患者的排便情况和饮食摄入，避免食用高纤维或难以消化的食物，以减轻症状并促进健康。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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