21三体综合征的检查可以通过荧光原位杂交分析、血清学标志物检测、染色体核型分析、羊水穿刺、脐带血采集等医学检查进行诊断。这些检查需要在专业医疗机构进行，建议患者及时就医以获取准确的诊断结果。
1.荧光原位杂交分析
荧光原位杂交分析通过检测特定基因区域的数量来诊断21三体综合征。利用标记有特定DNA探针的荧光分子与细胞内的DNA杂交，以评估目标基因是否存在异常。
2.血清学标志物检测
血清学标志物检测可辅助判断孕妇是否携带21-三体综合征致病基因。通常抽取母体血液并分离白细胞，然后检测其中的游离胎儿DNA片段。
3.染色体核型分析
染色体核型分析能够确定是否存在额外的21号染色体。从外周血中提取细胞并在显微镜下观察其结构，以确定是否有异常的染色体数目或形态。
4.羊水穿刺
羊水穿刺可以获取胎儿细胞进行染色体分析，进而诊断21三体综合征。医生使用一根细针穿过腹部进入子宫，抽取少量羊水样本进行实验室分析。
5.脐带血采集
脐带血采集是保存新生儿出生时未使用的脐带血液，用于未来可能需要造血干细胞移植的情况。在分娩过程中，由医护人员收集婴儿娩出后残留于胎盘和脐带中的血液。
以上各项检查均需在专业医疗机构进行。进行21三体综合征相关检查前，应避免进食高脂肪食物及含铁量高的食物，以免影响检验结果准确性。
1.荧光原位杂交分析
荧光原位杂交分析通过检测特定基因区域的数量来诊断21三体综合征。利用标记有特定DNA探针的荧光分子与细胞内的DNA杂交，以评估目标基因是否存在异常。
2.血清学标志物检测
血清学标志物检测可辅助判断孕妇是否携带21-三体综合征致病基因。通常抽取母体血液并分离白细胞，然后检测其中的游离胎儿DNA片段。
3.染色体核型分析
染色体核型分析能够确定是否存在额外的21号染色体。从外周血中提取细胞并在显微镜下观察其结构，以确定是否有异常的染色体数目或形态。
4.羊水穿刺
羊水穿刺可以获取胎儿细胞进行染色体分析，进而诊断21三体综合征。医生使用一根细针穿过腹部进入子宫，抽取少量羊水样本进行实验室分析。
5.脐带血采集
脐带血采集是保存新生儿出生时未使用的脐带血液，用于未来可能需要造血干细胞移植的情况。在分娩过程中，由医护人员收集婴儿娩出后残留于胎盘和脐带中的血液。
以上各项检查均需在专业医疗机构进行。进行21三体综合征相关检查前，应避免进食高脂肪食物及含铁量高的食物，以免影响检验结果准确性。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
