新生儿疾病筛查发现地中海贫血时，可以考虑红细胞输注、骨髓移植、脾脏切除术、基因治疗、地拉罗司等方法进行治疗。由于地中海贫血的复杂性和治疗风险，建议在专业医生指导下制定个性化治疗方案。
1.红细胞输注
通过静脉输入正常供体的红细胞来纠正贫血状态。当患者需要快速提高血红蛋白水平时使用，如急性失血后贫血。
2.骨髓移植
从健康的捐献者处采集骨髓或外周造血干细胞，并将其注入患者体内以重建其正常的造血功能。用于重型β-地中海贫血等遗传性血液疾病的治疗。
3.脾脏切除术
手术过程中将脾脏完全去除，通常采用开放式或腹腔镜微创技术完成。适用于巨球蛋白血症、溶血性贫血等导致脾肿大的情况。
4.基因治疗
利用病毒载体携带特定基因进入目标细胞内，以纠正异常基因表达为目的的一种新型治疗方法。针对某些由基因突变引起的遗传性疾病提供了一种长期且可能永久性的解决方案。
5.地拉罗司
地拉罗纳斯是一种铁螯合剂，可以减少铁超载对身体的损害。对于预防或减轻地中海贫血患者的铁超载症状有益。
新生儿疾病筛查中发现地中海贫血需及时转诊至血液科进一步确诊。若确诊为地中海贫血，则应避免食用含铁量高的食物，以免加重病情。必要时可遵医嘱服用去铁胺片进行治疗。
1.红细胞输注
通过静脉输入正常供体的红细胞来纠正贫血状态。当患者需要快速提高血红蛋白水平时使用，如急性失血后贫血。
2.骨髓移植
从健康的捐献者处采集骨髓或外周造血干细胞，并将其注入患者体内以重建其正常的造血功能。用于重型β-地中海贫血等遗传性血液疾病的治疗。
3.脾脏切除术
手术过程中将脾脏完全去除，通常采用开放式或腹腔镜微创技术完成。适用于巨球蛋白血症、溶血性贫血等导致脾肿大的情况。
4.基因治疗
利用病毒载体携带特定基因进入目标细胞内，以纠正异常基因表达为目的的一种新型治疗方法。针对某些由基因突变引起的遗传性疾病提供了一种长期且可能永久性的解决方案。
5.地拉罗司
地拉罗纳斯是一种铁螯合剂，可以减少铁超载对身体的损害。对于预防或减轻地中海贫血患者的铁超载症状有益。
新生儿疾病筛查中发现地中海贫血需及时转诊至血液科进一步确诊。若确诊为地中海贫血，则应避免食用含铁量高的食物，以免加重病情。必要时可遵医嘱服用去铁胺片进行治疗。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
定坤丹
苯丁酸氮芥片
