39问医生

胎儿核型分析不能确认染色体畸变

高建军 生殖健康科 副主任医师
潍坊市妇幼保健院 三级甲等
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如果胎儿核型分析显示21号染色体数量异常,通常意味着存在唐氏综合征。
21号染色体数量异常是指21号染色体多一条,即三体型,这是形成先天愚型患儿的主要原因之一。该疾病会导致智力低下、生长发育迟缓等典型症状。此外还可能出现特殊面容、身体特征及伴随疾病的增加风险。
若孕妇年龄超过35岁或既往有染色体异常生育史,则建议进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺以确认是否存在染色体畸变。
针对胎儿核型分析结果异常的情况,应考虑进行进一步的遗传咨询与诊断,以评估可能的风险,并为后续决策提供支持。
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2024-02-13 浏览100
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