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同型胱氨酸尿症能治愈吗
李红冬
副主任医师
三甲
深圳市宝安人民医院
综合内科
同型胱氨酸尿症不能治愈。
同型胱氨酸尿症是由于基因突变引起的先天性代谢异常，导致患者缺乏同型胱氨酸酶或其转运蛋白，使得同型胱氨酸不能被正常代谢，从而在血液中积累。这种代谢障碍是遗传性的，因此无法通过常规手段改变患者的基因组，所以该疾病不能被治愈。但是，通过低蛋白饮食、补充叶酸等措施，可以有效地减少症状发作频率和严重程度，提高生活质量。
对于轻度症状的患者，定期监测血生化指标和尿液分析可能是足够的管理策略；重度症状则需要考虑药物治疗，如甲酰四氢叶酸钙可作为辅助治疗使用。
患者应保持良好的营养状态，避免高蛋白质饮食，以减轻代谢负担。同时，建议定期进行眼科检查，早期发现并干预视网膜病变，有助于保护视力。