39问医生

巴特综合征是什么病能治好吗

张桂红 肾内科 副主任医师
哈尔滨市第一医院 三级甲等
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巴特综合征一般是指苯丙酮尿症,通常情况下,苯丙酮尿症不能治好。

苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病,主要是由于患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,出现一系列的神经系统的症状。患者一般会出现智力发育迟缓、精神症状、以及尿液和粪便的有机酸增高等症状。由于苯丙酮尿症是一种遗传性疾病,通常一旦患病,无法达到治愈的目的,但是可以通过早期诊断、早期治疗,改善患者的症状。

在早期诊断时,患者需要及时去医院进行治疗,可以在医生的指导下服用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗。如果患者出现了癫痫发作的情况,则需要遵医嘱通过苯妥英钠片、卡马西平片等药物进行治疗。在治疗期间,需要定期到医院进行复查,密切关注患者的病情治疗情况。

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2022-02-11 浏览100
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