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巴特综合征常见于五岁以内的幼儿,为常染色体隐性遗传病。根据基因突变类型,巴特综合征分为五个亚型,新生儿型,经典型,伴感音性神经耳聋型和常染色体显性遗传性伴低血钙型。小儿巴特综合征是一种遗传性肾小管疾病,主要表现为低血钾,代谢性碱中毒,高渗性高醛固酮血症,多尿,血压正常,以及尿排钠排钾排氯过多。
2019-10-26 16:49 举报巴特综合征是一种比较罕见的常染色体隐性遗传病。
该疾病是一种比较罕见的常染色体隐性遗传病,主要是由于肾小球旁器发育异常,导致肾小管重吸收功能障碍,从而引起代谢性酸中毒、电解质紊乱等
巴特综合征一般是指先天性肾小管功能障碍。
先天性肾小管功能障碍是一种肾小管对某种物质吸收障碍的疾病,可能与家族遗传、基因突变等原因有关,可能会出现多尿、多饮、体重下降等症状,还可能