马凡综合征的发病症状包括眼内压增高、晶状体半脱位、高度近视、心脏瓣膜病变以及胸廓畸形，这些症状可能需要及时就医进行专业评估和治疗。
1.眼内压增高
眼内压增高通常由巩膜葡萄肿导致眼球扩张和房水流通受阻引起。此症状表现为眼内压力持续升高，可伴有眼部充血、疼痛等不适感。
2.晶状体半脱位
晶状体半脱位可能与遗传因素有关，也可能是由于眼内炎症反应引起的韧带松弛所致。晶状体半脱位于前房深部与后囊膜之间，患者可能会出现视力模糊、眼前漂浮物等症状。
3.高度近视
高度近视是由于眼轴过长或者角膜曲率过大导致外界光线无法准确聚焦于视网膜上而形成的一种屈光不正状态。典型特征为远视力下降但近视力正常，常伴随飞蚊症、闪光感等现象。
4.心脏瓣膜病变
心脏瓣膜病变是由先天性发育异常或后天性疾病如感染、退行性变所导致的心脏结构改变。常见症状包括心悸、呼吸困难以及活动耐力下降等。
5.胸廓畸形
胸廓畸形多因基因突变影响结缔组织功能导致肋骨过度生长或软骨发育不良引起。患者可能出现胸部不对称、呼吸困难等症状，严重时还可能出现胸腔器官压迫的情况。
针对马凡综合征，可以进行眼科超声检查、裂隙灯显微镜检查、眼底照相、光学相干断层扫描以评估眼部病变。心血管系统方面，建议进行超声心动图、心电图等检查来评估心脏结构和功能。对于所有疑似或确诊患者，应定期监测上述各项指标以及其他相关实验室检查结果。患者需要避免剧烈运动，尤其是对抗性强的体育项目，以免加重心脏负担；同时还要注意保持良好的睡眠质量，避免熬夜，保证充足的休息时间。
1.眼内压增高
眼内压增高通常由巩膜葡萄肿导致眼球扩张和房水流通受阻引起。此症状表现为眼内压力持续升高，可伴有眼部充血、疼痛等不适感。
2.晶状体半脱位
晶状体半脱位可能与遗传因素有关，也可能是由于眼内炎症反应引起的韧带松弛所致。晶状体半脱位于前房深部与后囊膜之间，患者可能会出现视力模糊、眼前漂浮物等症状。
3.高度近视
高度近视是由于眼轴过长或者角膜曲率过大导致外界光线无法准确聚焦于视网膜上而形成的一种屈光不正状态。典型特征为远视力下降但近视力正常，常伴随飞蚊症、闪光感等现象。
4.心脏瓣膜病变
心脏瓣膜病变是由先天性发育异常或后天性疾病如感染、退行性变所导致的心脏结构改变。常见症状包括心悸、呼吸困难以及活动耐力下降等。
5.胸廓畸形
胸廓畸形多因基因突变影响结缔组织功能导致肋骨过度生长或软骨发育不良引起。患者可能出现胸部不对称、呼吸困难等症状，严重时还可能出现胸腔器官压迫的情况。
针对马凡综合征，可以进行眼科超声检查、裂隙灯显微镜检查、眼底照相、光学相干断层扫描以评估眼部病变。心血管系统方面，建议进行超声心动图、心电图等检查来评估心脏结构和功能。对于所有疑似或确诊患者，应定期监测上述各项指标以及其他相关实验室检查结果。患者需要避免剧烈运动，尤其是对抗性强的体育项目，以免加重心脏负担；同时还要注意保持良好的睡眠质量，避免熬夜，保证充足的休息时间。
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上海交通大学医学院附属瑞金医院
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