先天性铜代谢障碍可以通过低铜饮食、锌制剂、铜螯合剂、肝移植等方法进行治疗。
1.低铜饮食
通过限制日常摄入含铜食物如红肉、贝类等，减少体内铜含量。适用于轻度铜积累患者以辅助降低血清铜水平。
2.锌制剂
补充锌元素可以促进机体对铜的排泄，常用补锌产品有葡萄糖酸锌口服溶液、赖氨葡锌颗粒等。对于存在轻微铜代谢异常的人群有益。
3.铜螯合剂
铜螯合剂通过与体内的铜离子结合形成稳定复合物而被排出体外。例如青霉胺、二巯丙磺钠等是常用的铜螯合剂。此类药物适合于治疗遗传性铜代谢障碍中的Wilson病。
4.肝移植
肝脏在铜的代谢中起重要作用，肝移植可纠正铜代谢紊乱。手术由经验丰富的外科团队执行。当上述疗法无效或患者因铜蓄积导致严重器官损伤时，可考虑肝移植。
先天性铜代谢障碍需定期监测血清铜浓度及肝功能指标。建议患者遵循医嘱调整饮食，并接受专业营养师指导，确保营养均衡，同时预防铜过量。
1.低铜饮食
通过限制日常摄入含铜食物如红肉、贝类等，减少体内铜含量。适用于轻度铜积累患者以辅助降低血清铜水平。
2.锌制剂
补充锌元素可以促进机体对铜的排泄，常用补锌产品有葡萄糖酸锌口服溶液、赖氨葡锌颗粒等。对于存在轻微铜代谢异常的人群有益。
3.铜螯合剂
铜螯合剂通过与体内的铜离子结合形成稳定复合物而被排出体外。例如青霉胺、二巯丙磺钠等是常用的铜螯合剂。此类药物适合于治疗遗传性铜代谢障碍中的Wilson病。
4.肝移植
肝脏在铜的代谢中起重要作用，肝移植可纠正铜代谢紊乱。手术由经验丰富的外科团队执行。当上述疗法无效或患者因铜蓄积导致严重器官损伤时，可考虑肝移植。
先天性铜代谢障碍需定期监测血清铜浓度及肝功能指标。建议患者遵循医嘱调整饮食，并接受专业营养师指导，确保营养均衡，同时预防铜过量。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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