遗传性纤维蛋白原缺乏症在胎儿期无法直接诊断，但可通过羊水穿刺检查胎儿DNA来评估风险。
遗传性纤维蛋白原缺乏症主要受遗传因素影响，而该疾病的遗传模式为常染色体显性遗传，即只要一个拷贝的致病变异就足以引起疾病表现。通过羊水穿刺可获得胎儿DNA信息，并对其进行全外显子组测序或其他目标基因检测以查找与纤维蛋白原合成相关的变异。如果未发现与纤维蛋白原合成有关的致病变异，则表明胎儿可能不携带该致病基因，罹患本病的风险较低。
由于遗传性纤维蛋白原缺乏症的诊断需要考虑家族史、实验室检测结果等多方面因素，因此对于无症状且无阳性家族史者，若仅是偶发事件导致的轻度出血，可以暂时观察。
对于遗传性纤维蛋白原缺乏症患者及其家属来说，定期监测纤维蛋白原水平以及做好孕期保健非常重要。同时，避免高风险活动如接触可能导致创伤的物品或参加易受伤运动也是必要的预防措施。
遗传性纤维蛋白原缺乏症主要受遗传因素影响，而该疾病的遗传模式为常染色体显性遗传，即只要一个拷贝的致病变异就足以引起疾病表现。通过羊水穿刺可获得胎儿DNA信息，并对其进行全外显子组测序或其他目标基因检测以查找与纤维蛋白原合成相关的变异。如果未发现与纤维蛋白原合成有关的致病变异，则表明胎儿可能不携带该致病基因，罹患本病的风险较低。
由于遗传性纤维蛋白原缺乏症的诊断需要考虑家族史、实验室检测结果等多方面因素，因此对于无症状且无阳性家族史者，若仅是偶发事件导致的轻度出血，可以暂时观察。
对于遗传性纤维蛋白原缺乏症患者及其家属来说，定期监测纤维蛋白原水平以及做好孕期保健非常重要。同时，避免高风险活动如接触可能导致创伤的物品或参加易受伤运动也是必要的预防措施。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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