夫妻双方都有不同型地贫时，妊娠可能导致胎儿水肿、溶血性贫血、铁超载、贫血、出生缺陷等风险。
1.胎儿水肿
由于父母双方都携带不同类型的珠蛋白基因突变，可能导致胎儿红细胞无法正常运作，形成大量无效血红蛋白，导致胎儿水肿。胎儿水肿会导致羊水过多、器官发育异常等问题，严重时可引起胎死宫内。
2.溶血性贫血
当父母双方都带有不同类型的地中海贫血基因时，可能会导致胎儿红细胞寿命缩短，引发溶血性贫血。溶血性贫血会引起黄疸、肝脾肿大等症状，严重者可出现急性肾衰竭。
3.铁超载
如果父母双方都是不同的地中海贫血基因携带者，则孩子有25%的概率为双杂合子，即同时拥有两种不同的地中海贫血基因。这种情况会导致胎儿红细胞破坏增加，铁从红细胞中释放出来，被肝脏和骨髓中的细胞摄取并储存起来，从而导致铁超载。铁超载会对身体多个系统造成损害，如心脏、肝脏等，长期铁沉积还可能引起器官功能衰竭。
4.贫血
若父母均为不同类型的β-地中海贫血基因携带者，则子女可能分别获得一个致病性和一个不完全显性的β-珠蛋白基因，此时合成的β链不足以与α链组成正常的HbA，而形成不稳定和溶解度低的HbBarts（γ4），此血红蛋白容易被单核巨噬细胞系统所破坏，以致无效造血，进而发生缺铁性小细胞低色素性贫血。贫血会导致乏力、头晕、心悸等症状，严重时可影响生长发育和生活质量。
5.出生缺陷
当父母双方都携带不同类型的地贫基因时，其子女有可能同时继承两个致病基因，导致胎儿发育异常或出生后患有地贫。出生缺陷包括先天畸形、智力低下或其他生理障碍，对患儿及其家庭造成沉重负担。
建议定期进行产前检查，特别是针对地贫的筛查和诊断，以早期发现并采取相应措施，降低胎儿患病风险。
1.胎儿水肿
由于父母双方都携带不同类型的珠蛋白基因突变，可能导致胎儿红细胞无法正常运作，形成大量无效血红蛋白，导致胎儿水肿。胎儿水肿会导致羊水过多、器官发育异常等问题，严重时可引起胎死宫内。
2.溶血性贫血
当父母双方都带有不同类型的地中海贫血基因时，可能会导致胎儿红细胞寿命缩短，引发溶血性贫血。溶血性贫血会引起黄疸、肝脾肿大等症状，严重者可出现急性肾衰竭。
3.铁超载
如果父母双方都是不同的地中海贫血基因携带者，则孩子有25%的概率为双杂合子，即同时拥有两种不同的地中海贫血基因。这种情况会导致胎儿红细胞破坏增加，铁从红细胞中释放出来，被肝脏和骨髓中的细胞摄取并储存起来，从而导致铁超载。铁超载会对身体多个系统造成损害，如心脏、肝脏等，长期铁沉积还可能引起器官功能衰竭。
4.贫血
若父母均为不同类型的β-地中海贫血基因携带者，则子女可能分别获得一个致病性和一个不完全显性的β-珠蛋白基因，此时合成的β链不足以与α链组成正常的HbA，而形成不稳定和溶解度低的HbBarts（γ4），此血红蛋白容易被单核巨噬细胞系统所破坏，以致无效造血，进而发生缺铁性小细胞低色素性贫血。贫血会导致乏力、头晕、心悸等症状，严重时可影响生长发育和生活质量。
5.出生缺陷
当父母双方都携带不同类型的地贫基因时，其子女有可能同时继承两个致病基因，导致胎儿发育异常或出生后患有地贫。出生缺陷包括先天畸形、智力低下或其他生理障碍，对患儿及其家庭造成沉重负担。
建议定期进行产前检查，特别是针对地贫的筛查和诊断，以早期发现并采取相应措施，降低胎儿患病风险。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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