夫妻双方均为β-地中海贫血基因携带者,每人都有一条正常的β珠蛋白基因和一条异常的β珠蛋白基因。当父母都传递了异常的β珠蛋白基因给子女时,就会导致β-地中海贫血。由于父母都为携带者,他们各自都有50%的概率将异常的β珠蛋白基因传给孩子,因此孩子患β-地中海贫血的风险为25%。
若夫妻一方或双方是α-地中海贫血基因携带者,则可能通过遗传方式将α-地中海贫血基因传递给下一代,增加胎儿患病风险。
对于夫妻均为地贫携带者的家庭,建议在计划怀孕前进行基因检测和咨询,以了解生育健康宝宝的可能性,并采取适当的预防措施。必要时,可通过胚胎植入前遗传学诊断(PGT)筛查受孕的胚胎是否携带致病性基因突变。