唐氏筛查结果异常可以通过遗传咨询、无创DNA检测、羊水穿刺等针对性的诊断和治疗措施进行处理。
1.遗传咨询
遗传咨询通过专业评估可能的风险，并提供指导。适用于有家族史或个人既往史表明风险增加的情况。
2.无创DNA检测
无创DNA检测采集孕妇血液样本分析胎儿DNA以评估风险。此方法非侵入性高，适合大多数孕期人群。
3.羊水穿刺
羊水穿刺在超声引导下抽取羊水样本进行细胞培养及染色体分析。针对特定染色体异常诊断或排除某些遗传疾病。
无论选择哪种处理方案，应确保充分沟通，明确了解每项检查的目的、过程及潜在风险。在整个决策过程中，始终将母婴健康置于首位，遵循医嘱，确保得到及时、适当的干预和管理。
1.遗传咨询
遗传咨询通过专业评估可能的风险，并提供指导。适用于有家族史或个人既往史表明风险增加的情况。
2.无创DNA检测
无创DNA检测采集孕妇血液样本分析胎儿DNA以评估风险。此方法非侵入性高，适合大多数孕期人群。
3.羊水穿刺
羊水穿刺在超声引导下抽取羊水样本进行细胞培养及染色体分析。针对特定染色体异常诊断或排除某些遗传疾病。
无论选择哪种处理方案，应确保充分沟通，明确了解每项检查的目的、过程及潜在风险。在整个决策过程中，始终将母婴健康置于首位，遵循医嘱，确保得到及时、适当的干预和管理。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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