天使综合征是一种罕见的遗传性发育障碍疾病，由特定基因突变引起，影响大脑发育和功能。
天使综合征是由于染色体7q11.23区域微缺失所致，该区域包含一个名为NRIP1的基因，其编码蛋白与神经递质的合成有关。当此区域缺失时，可能会影响神经系统的正常发育和功能。天使综合征主要表现为智力低下、运动障碍和行为异常。智力低下体现在适应能力差、学习困难；运动障碍包括精细运动协调不足和肌肉张力减低；行为异常包括过度活动、社交互动减少等。
针对天使综合征的诊断通常需要进行遗传学检测，如染色体分析或基因测序，以确认是否存在7q11.23区域的微缺失。此外，可进行脑部MRI扫描评估大脑结构异常情况。天使综合征目前没有特效治疗方法，但早期多学科干预可以改善预后。常用的方法包括物理疗法、职业疗法以及语言和行为疗法。必要时，医生会根据具体情况考虑使用药物治疗，如利培酮用于控制行为问题。
天使综合征患者需要接受专业的康复训练，同时家长应关注孩子的营养均衡，确保充足的休息时间，以支持孩子最大限度地发挥潜力。
天使综合征是由于染色体7q11.23区域微缺失所致，该区域包含一个名为NRIP1的基因，其编码蛋白与神经递质的合成有关。当此区域缺失时，可能会影响神经系统的正常发育和功能。天使综合征主要表现为智力低下、运动障碍和行为异常。智力低下体现在适应能力差、学习困难；运动障碍包括精细运动协调不足和肌肉张力减低；行为异常包括过度活动、社交互动减少等。
针对天使综合征的诊断通常需要进行遗传学检测，如染色体分析或基因测序，以确认是否存在7q11.23区域的微缺失。此外，可进行脑部MRI扫描评估大脑结构异常情况。天使综合征目前没有特效治疗方法，但早期多学科干预可以改善预后。常用的方法包括物理疗法、职业疗法以及语言和行为疗法。必要时，医生会根据具体情况考虑使用药物治疗，如利培酮用于控制行为问题。
天使综合征患者需要接受专业的康复训练，同时家长应关注孩子的营养均衡，确保充足的休息时间，以支持孩子最大限度地发挥潜力。
北京协和医院
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
精苓口服液
