天使综合征是一种罕见的遗传性发育障碍疾病，由基因突变引起，主要影响智力、行为和运动发育。
天使综合征是由于SHANK3基因突变导致蛋白功能异常所致，该基因编码一种蛋白质参与神经信号传导，其异常可能导致大脑发育受阻。天使综合征患者可能表现为智力低下、言语迟缓或缺失、过度社交行为以及独特的面部特征。这些症状与SHANK3基因的功能缺陷有关。
针对天使综合征的诊断通常包括染色体分析、脑部MRI扫描和基因检测。通过上述检查可确认是否存在SHANK3基因的突变。天使综合征目前没有特效治疗方法，但早期的行为和语言干预可以改善患者的生活质量。此外，药物治疗如抗精神病药可用于控制某些行为问题。
天使综合征患者需要接受专业的多学科管理，包括物理、职业和言语疗法，以最大限度地提高生活质量和自理能力。
天使综合征是由于SHANK3基因突变导致蛋白功能异常所致，该基因编码一种蛋白质参与神经信号传导，其异常可能导致大脑发育受阻。天使综合征患者可能表现为智力低下、言语迟缓或缺失、过度社交行为以及独特的面部特征。这些症状与SHANK3基因的功能缺陷有关。
针对天使综合征的诊断通常包括染色体分析、脑部MRI扫描和基因检测。通过上述检查可确认是否存在SHANK3基因的突变。天使综合征目前没有特效治疗方法，但早期的行为和语言干预可以改善患者的生活质量。此外，药物治疗如抗精神病药可用于控制某些行为问题。
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