39问医生

羊水穿刺检查性染色体异常,孩子还能要吗

柯怀 妇产科 副主任医师
阳新县人民医院 三级
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性染色体异常的患者通常可以正常生活,但也可能会出现生殖系统发育畸形的情况。
性染色体异常是指在形成配子时,由于某些因素的影响导致性染色体数目发生改变而引起的疾病。轻度的性染色体异常可能不会引起明显的症状或者对身体功能影响较小,因此患者可正常生活。但是严重的性染色体异常会导致生殖系统发育畸形,如先天性睾丸发育不全症、克氏综合征等,此时则会影响患者的日常生活质量,甚至无法自理。
如果孕妇年龄大于35岁或存在家族遗传病史,则建议进一步行无创DNA检测或羊水穿刺以评估胎儿是否存在染色体异常。因为高龄产妇以及有家族遗传病史的人群患染色体疾病的概率较高。
羊水穿刺是一种有创性的产前诊断技术,需谨慎考虑风险与收益。若决定继续妊娠,应定期进行孕期筛查和超声检查,监测胎儿生长发育情况。
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2024-01-15 浏览100
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