地中海贫血基因检测结果通常包括α-珠蛋白基因和β-珠蛋白基因的拷贝数。正常情况下，α-珠蛋白基因应为4个拷贝，β-珠蛋白基因应为2个拷贝。如果α-珠蛋白基因拷贝数异常，说明可能患有α型地中海贫血；β-珠蛋白基因拷贝数异常则可能患有β型地中海贫血。如果检测结果异常，建议及时就医进行进一步的基因检测和临床评估。
地中海贫血基因检测用于评估个体是否携带导致地中海贫血的基因突变。作用范围包括α-珠蛋白基因和β-珠蛋白基因的检测。α-珠蛋白基因异常拷贝数增多可能导致α型地中海贫血，β-珠蛋白基因异常拷贝数增多则可能导致β型地中海贫血。这两种疾病均会导致血红蛋白合成减少，引起贫血等血液学异常。α型地中海贫血可通过输血和骨髓移植进行治疗，β型地中海贫血则需要定期输血和除铁治疗。预防措施包括遗传咨询和产前诊断，以避免携带致病基因的个体出生。
基因检测结果需由专业医生进行解读，如发现异常应及时进行进一步的基因分析和临床评估。对地中海贫血的筛查和早期诊断有助于预防和管理该疾病。
地中海贫血基因检测用于评估个体是否携带导致地中海贫血的基因突变。作用范围包括α-珠蛋白基因和β-珠蛋白基因的检测。α-珠蛋白基因异常拷贝数增多可能导致α型地中海贫血，β-珠蛋白基因异常拷贝数增多则可能导致β型地中海贫血。这两种疾病均会导致血红蛋白合成减少，引起贫血等血液学异常。α型地中海贫血可通过输血和骨髓移植进行治疗，β型地中海贫血则需要定期输血和除铁治疗。预防措施包括遗传咨询和产前诊断，以避免携带致病基因的个体出生。
基因检测结果需由专业医生进行解读，如发现异常应及时进行进一步的基因分析和临床评估。对地中海贫血的筛查和早期诊断有助于预防和管理该疾病。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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