地中海贫血基因检测是通过抽血进行检查。该检查采用聚合酶链式反应技术，对人体的血液中单核细胞的DNA进行测序，明确是否有合成血红蛋白的珠蛋白的基因突变，了解胎儿患地中海贫血的风险或对疑似地中海贫血的患者进行诊断。地中海贫血是一种遗传性血红蛋白病，由珠蛋白基因缺失或突变引起，常见的有α-地中海贫血和β-地中海贫血，临床常表现为进行性溶血性贫血。
39问医生
地贫基因检测怎么做
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2024-01-24
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