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枫糖尿症是怎么引起的

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枫糖尿症主要由基因突变引起，导致体内支链氨基酸代谢所需的酶功能缺陷，使这类氨基酸及其代谢产物在血液中异常堆积，进而随尿液排出并产生类似枫糖的气味。该病属于常染色体隐性遗传，需父母双方均携带致病基因才可能发病。不同个体的酶缺陷程度存在差异，临床表现和病情轻重并不一致，早期发现并配合专业管理有助于改善预后。