654杂合突变地贫并不是特别严重的疾病。
654杂合突变地贫往往不是特别严重，这种情况多数是属于轻度的地中海贫血，临床症状通常不是特别严重，很多病人没有明显的临床症状，血红蛋白浓度降低得也不是特别明显，对于病人的工作和生活影响不大，绝大多数的病人都可以成年，可以正常婚配。如果是配偶正常的话，孩子发生地中海贫血的概率也不是太大。但是如果是配偶也属于轻度的地中海贫血的患者，则孩子有一定的概率会出现地中海贫血，所以654杂合突变地贫的患者在进行婚育的时候还是要加强婚前检查，如果是发现配偶同时存在这种情况的话，对胎儿要进行产前的监测，可以避免重症的地中海贫血患儿的出生。
654杂合突变型地中海贫血属于βA型地中海贫血，654杂合突变型地中海贫血属于轻度β地中海贫血。因此654杂合突变地中海贫血的情况并不严重，一般情况下患者可能出现轻度贫血症状，但红细胞浓度一般大于100g/L，同时不影响患者的正常生长发育。此外在血常规检查中，可能会发现平均红细胞体积和平均血红蛋白略有减少，这种人不影响正常发育，也能正常工作和生活。当然在成年后，如果配偶是健康人，且携带654杂合子突变的地中海贫血基因携带者也可以正常结婚，孩子一般不是地中海贫血。当然也有少数机会属于轻度地中海贫血基因携带者，因此654杂合突变地中海贫血并不严重。
654杂合突变地贫往往不是特别严重，这种情况多数是属于轻度的地中海贫血，临床症状通常不是特别严重，很多病人没有明显的临床症状，血红蛋白浓度降低得也不是特别明显，对于病人的工作和生活影响不大，绝大多数的病人都可以成年，可以正常婚配。如果是配偶正常的话，孩子发生地中海贫血的概率也不是太大。但是如果是配偶也属于轻度的地中海贫血的患者，则孩子有一定的概率会出现地中海贫血，所以654杂合突变地贫的患者在进行婚育的时候还是要加强婚前检查，如果是发现配偶同时存在这种情况的话，对胎儿要进行产前的监测，可以避免重症的地中海贫血患儿的出生。
654杂合突变型地中海贫血属于βA型地中海贫血，654杂合突变型地中海贫血属于轻度β地中海贫血。因此654杂合突变地中海贫血的情况并不严重，一般情况下患者可能出现轻度贫血症状，但红细胞浓度一般大于100g/L，同时不影响患者的正常生长发育。此外在血常规检查中，可能会发现平均红细胞体积和平均血红蛋白略有减少，这种人不影响正常发育，也能正常工作和生活。当然在成年后，如果配偶是健康人，且携带654杂合子突变的地中海贫血基因携带者也可以正常结婚，孩子一般不是地中海贫血。当然也有少数机会属于轻度地中海贫血基因携带者，因此654杂合突变地中海贫血并不严重。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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