39问医生

杂合突变会发病吗

雷钧皓 生殖男科 主治医师
武汉大学中南医院 三级甲等
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杂合突变可能不发病。
杂合突变指的是一个个体同时携带两个不同等位基因的突变,其中一个是正常等位基因,另一个是突变等位基因。如果突变等位基因的功能与正常等位基因相似或互补,那么杂合状态可能不会导致疾病。然而,如果突变等位基因的功能与正常等位基因存在显著差异,或者影响到关键基因的表达,那么杂合突变可能会导致疾病。因此,杂合突变是否发病取决于突变等位基因的具体功能和影响。
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2024-10-08 浏览100
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