没有经过治疗的苯丙酮尿症患儿可能不会成为正常人。
尽管苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病，但是若在新生儿筛查中发现并及时开始低苯丙氨酸饮食治疗，可以预防高苯丙氨酸血症所致的脑损伤，使绝大部分患者达到正常生长发育水平，甚至接近正常人的生活状态。因此，对于确诊的患儿，应尽早启动治疗以改善预后。
此外，如果患儿存在先天性甲状腺功能减退症、21-三体综合征等疾病，也可能影响智力发展，导致智力低下。这些疾病的病因不同，但都可能导致神经系统发育异常或代谢障碍，进而影响智力水平。
针对苯丙酮尿症的诊断与管理需特别注意早期筛查与干预，以减少智力残疾的发生。家长要定期带孩子到医院进行复查，监测血液中的苯丙氨酸浓度，并根据医生建议调整饮食配方。
尽管苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病，但是若在新生儿筛查中发现并及时开始低苯丙氨酸饮食治疗，可以预防高苯丙氨酸血症所致的脑损伤，使绝大部分患者达到正常生长发育水平，甚至接近正常人的生活状态。因此，对于确诊的患儿，应尽早启动治疗以改善预后。
此外，如果患儿存在先天性甲状腺功能减退症、21-三体综合征等疾病，也可能影响智力发展，导致智力低下。这些疾病的病因不同，但都可能导致神经系统发育异常或代谢障碍，进而影响智力水平。
针对苯丙酮尿症的诊断与管理需特别注意早期筛查与干预，以减少智力残疾的发生。家长要定期带孩子到医院进行复查，监测血液中的苯丙氨酸浓度，并根据医生建议调整饮食配方。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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