请问第一个宝宝没有苯丙酮尿症，第二个宝_39问医生

请问第一个宝宝没有苯丙酮尿症，第二个宝

顾倩儿科副主任医师

池州市人民医院三级甲等

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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传，因此，如果第一个孩子没有的话，第二个孩子一般也不会有。

2018-11-09 浏览100次

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