无创DNA筛查结果为21三体17、18三体高风险，若后续的羊水穿刺检查仍显示高风险，则无法翻盘。
无创DNA筛查主要是通过抽取孕妇外周血来检测胎儿的游离DNA信息，进而评估胎儿患某些疾病的风险。该方法对于21、18、13三体综合征的检出率较高，但也存在一定的假阳性的概率。如果首次筛查结果显示21、18、13三体综合征高风险，此时需要进一步进行羊水穿刺明确诊断。羊水穿刺可以对胎儿进行全面的染色体分析，但由于其属于有创操作，存在感染、出血等风险，所以不宜频繁进行。
针对上述情况，如果羊水穿刺结果与无创DNA筛查结果一致，即仍然显示21、18、13三体综合征高风险，那么意味着胎儿可能存在这些染色体异常的问题。但需注意的是，羊水穿刺结果也可能出现假阴性或假阳性的情况，因此建议在专业医生指导下进行决策。
面对此类复杂情况，应充分考虑自身意愿以及家庭承受能力，并在专业人员的指导下行医。同时，无论是否选择继续妊娠，都应注意保持良好的心态，避免过度焦虑和压力，积极配合医生进行产前检查和咨询。
无创DNA筛查主要是通过抽取孕妇外周血来检测胎儿的游离DNA信息，进而评估胎儿患某些疾病的风险。该方法对于21、18、13三体综合征的检出率较高，但也存在一定的假阳性的概率。如果首次筛查结果显示21、18、13三体综合征高风险，此时需要进一步进行羊水穿刺明确诊断。羊水穿刺可以对胎儿进行全面的染色体分析，但由于其属于有创操作，存在感染、出血等风险，所以不宜频繁进行。
针对上述情况，如果羊水穿刺结果与无创DNA筛查结果一致，即仍然显示21、18、13三体综合征高风险，那么意味着胎儿可能存在这些染色体异常的问题。但需注意的是，羊水穿刺结果也可能出现假阴性或假阳性的情况，因此建议在专业医生指导下进行决策。
面对此类复杂情况，应充分考虑自身意愿以及家庭承受能力，并在专业人员的指导下行医。同时，无论是否选择继续妊娠，都应注意保持良好的心态，避免过度焦虑和压力，积极配合医生进行产前检查和咨询。
首都医科大学附属北京儿童医院
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