地贫筛查异常是指地中海贫血的初步检测结果异常，需要进一步检查以确认是否患有地中海贫血。
地贫是由于珠蛋白基因突变导致的一种遗传性溶血性贫血。由于基因突变引起珠蛋白肽链合成减少或完全缺失，形成不完整的珠蛋白肽链，进而影响红细胞结构和功能，使其寿命缩短而被破坏，出现溶血现象。轻度的地贫可能没有明显症状，或者仅有轻微的乏力、头晕等症状；重度的地贫则可能导致严重的贫血，表现为苍白、乏力、心慌气短等。
地贫的常规检查包括血常规、血红蛋白电泳以及地贫基因检测。通过血常规可以观察到患者的平均红细胞体积偏高，血红蛋白电泳可发现异常的血红蛋白类型，地贫基因检测可确定是否存在特定的地贫基因突变。地贫的治疗通常采用药物治疗和输血疗法相结合的方式。药物治疗主要是使用铁螯合剂来降低铁负荷，如去铁胺注射液、注射用蔗糖铁等；对于重型患者，需要定期输血以维持生命。
地贫是一种慢性血液系统疾病，建议患者避免剧烈运动，以免加重贫血症状。饮食上需注意均衡营养，保证摄入足够的铁质和叶酸，有助于预防缺铁性贫血的发生。
地贫是由于珠蛋白基因突变导致的一种遗传性溶血性贫血。由于基因突变引起珠蛋白肽链合成减少或完全缺失，形成不完整的珠蛋白肽链，进而影响红细胞结构和功能，使其寿命缩短而被破坏，出现溶血现象。轻度的地贫可能没有明显症状，或者仅有轻微的乏力、头晕等症状；重度的地贫则可能导致严重的贫血，表现为苍白、乏力、心慌气短等。
地贫的常规检查包括血常规、血红蛋白电泳以及地贫基因检测。通过血常规可以观察到患者的平均红细胞体积偏高，血红蛋白电泳可发现异常的血红蛋白类型，地贫基因检测可确定是否存在特定的地贫基因突变。地贫的治疗通常采用药物治疗和输血疗法相结合的方式。药物治疗主要是使用铁螯合剂来降低铁负荷，如去铁胺注射液、注射用蔗糖铁等；对于重型患者，需要定期输血以维持生命。
地贫是一种慢性血液系统疾病，建议患者避免剧烈运动，以免加重贫血症状。饮食上需注意均衡营养，保证摄入足够的铁质和叶酸，有助于预防缺铁性贫血的发生。
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
贵州省第二人民医院
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