39问医生

亨廷顿舞蹈症是绝症吗

赵英帅 普内科 主治医师
河南省人民医院 三级甲等
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亨廷顿舞蹈症是绝症,因为该疾病是由基因突变引起的遗传性疾病,目前尚无有效治疗方法。
亨廷顿舞蹈症属于罕见的常染色体显性遗传病,其致病原因是4号染色体上编码亨廷顿蛋白的基因发生突变。这种突变会导致亨廷顿蛋白异常积聚,进而引发神经细胞损伤和功能障碍。由于该疾病的遗传模式和缺乏有效的治疗手段,所以被归类为绝症。为了更好地管理病情,建议患者寻求专业医生的帮助,以制定合适的治疗方案。
虽然亨廷顿舞蹈症是一种绝症,但早期诊断和干预可以显著缓解症状,并提高生活质量。因此,定期体检以及家族史调查对于高危人群至关重要。
面对亨廷顿舞蹈症,重点应放在提供支持、减轻症状和改善生活质量上。建议患者参与临床试验,以探索潜在的有效治疗策略,并积极配合康复训练以维持肌肉功能。
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2024-01-29 浏览100
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