新生儿外显子基因检测是一种可靠的辅助手段，用于评估某些遗传疾病的风险。
此检测技术主要针对编码蛋白质的基因区域，能够有效捕捉到已知或未知的突变，进而预测相关疾病的出现概率。尽管存在一定的局限性和不确定性，但经过专业验证和优化的检测流程可提高结果准确性。
虽然外显子基因检测在临床应用广泛，但由于新生儿年龄较小、样本采集难度大等原因，可能导致部分信息缺失或不准确。
因此，在进行新生儿外显子基因检测时，应考虑其可靠性，并结合临床表现和其他检查结果综合分析，以确保诊断的准确性。必要时，应与医生沟通选择合适的检测方法。
此检测技术主要针对编码蛋白质的基因区域，能够有效捕捉到已知或未知的突变，进而预测相关疾病的出现概率。尽管存在一定的局限性和不确定性，但经过专业验证和优化的检测流程可提高结果准确性。
虽然外显子基因检测在临床应用广泛，但由于新生儿年龄较小、样本采集难度大等原因，可能导致部分信息缺失或不准确。
因此，在进行新生儿外显子基因检测时，应考虑其可靠性，并结合临床表现和其他检查结果综合分析，以确保诊断的准确性。必要时，应与医生沟通选择合适的检测方法。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
