羊水穿刺显示18号染色体异常通常意味着胎儿可能存在18三体综合征，即爱德华兹综合症，是一种严重的出生缺陷，建议终止妊娠。
18号染色体异常是由于额外的18号染色体拷贝所致，这会导致胎儿出现多种畸形、智力障碍和其他并发症。尽管个体差异显著，但该疾病的预后通常较差，因此不推荐继续妊娠。
虽然18三体综合征的概率较低，但并非唯一可能的结果。此外，羊水穿刺结果也可能存在假阳性或假阴性，需结合临床评估。
面对18号染色体异常的情况，应考虑进行全面的遗传咨询，并在专业医生指导下作出是否继续妊娠的决定。必要时，可采取进一步的无创DNA检测或绒毛取样等检查以确认诊断。
18号染色体异常是由于额外的18号染色体拷贝所致，这会导致胎儿出现多种畸形、智力障碍和其他并发症。尽管个体差异显著，但该疾病的预后通常较差，因此不推荐继续妊娠。
虽然18三体综合征的概率较低，但并非唯一可能的结果。此外，羊水穿刺结果也可能存在假阳性或假阴性，需结合临床评估。
面对18号染色体异常的情况，应考虑进行全面的遗传咨询，并在专业医生指导下作出是否继续妊娠的决定。必要时，可采取进一步的无创DNA检测或绒毛取样等检查以确认诊断。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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