39问医生

新生儿遗传疾病筛查有必要吗

李红冬 综合内科 副主任医师
深圳市宝安人民医院 三级甲等
咨询
新生儿遗传疾病筛查有必要。
因为遗传病是由基因突变引起的一类疾病,具有一定的遗传规律,通过筛查可以及早发现、及早治疗。
除了针对常见的染色体异常以外,还可以包括特定单基因缺陷或代谢障碍等罕见遗传疾病的检测。这些疾病可能在家族中存在但不一定表现为典型症状,因此需要个性化评估。
由于遗传疾病涉及复杂且多样化的病因与表型,建议在专业医疗机构进行详细咨询,并结合家庭史和其他临床信息作出决策。
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2024-03-13 浏览100
本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
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