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新生儿疾病筛查48项遗传有异常？

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目前我国主要筛查包括苯丙酮尿症属于罕见病，和先天性甲状腺功能减低症，部分地区会根据实际需要加入其他项目，比如G-6-PD缺陷症、先天性肾上腺皮质增生症、半乳糖血症等。筛查48项很多属于家族遗传代谢病，对大多数人群来说，必要性不是太大，但要结合家族史决定，有家族遗传代谢病家族史的孩子就非常有必要。毕竟很多病通过早诊断早治疗可以避免或减轻远期严重后果。