脆性X染色体有必要查，因为可以确定是否存在FMR1基因突变，从而帮助评估病情严重程度及制定个性化治疗方案。
脆性X染色体是由FMR1基因突变引起的疾病，通过基因检测可直接检测到突变的存在与否及其类型，因此是有必要进行检查的。此外，由于该病存在一定的遗传模式，对于有家族史者更有必要进行筛查以了解自身风险。
如果患者存在生育需求或计划接受某些特定医疗操作，建议在医生指导下进行脆性X染色体相关检查，以评估其携带状态。
针对脆性X染色体及相关症状，应定期监测患者的生长发育、行为表现以及智力水平，并配合康复训练等措施以改善生活质量。
脆性X染色体是由FMR1基因突变引起的疾病，通过基因检测可直接检测到突变的存在与否及其类型，因此是有必要进行检查的。此外，由于该病存在一定的遗传模式，对于有家族史者更有必要进行筛查以了解自身风险。
如果患者存在生育需求或计划接受某些特定医疗操作，建议在医生指导下进行脆性X染色体相关检查，以评估其携带状态。
针对脆性X染色体及相关症状，应定期监测患者的生长发育、行为表现以及智力水平，并配合康复训练等措施以改善生活质量。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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