遗传咨询门诊通常会进行家族史评估、基因检测、血液生化分析、头颅MRI成像、心电图等检查。如果有遗传病家族史或相关症状，建议就医进行遗传咨询。
1.家族史评估
通过询问患者的家族成员健康状况，以确定是否存在与遗传相关的疾病风险。在预约的会诊中，由专业医生对患者及其亲属的健康情况进行深入访谈。
2.基因检测
基因检测可帮助识别某些遗传性疾病或先天性异常，为遗传咨询提供关键信息。通常采取无创DNA采样，在实验室进行分析，结果可能需要数天至数周时间才能得出。
3.血液生化分析
血液生化分析用于评估身体内部化学平衡及代谢功能是否正常，指导特定疾病的诊断和治疗。抽血后送至检验室进行各项指标如血糖、胆固醇等含量测定；一般周期为48小时左右出报告。
4.头颅MRI成像
MRI成像是为了查看大脑结构是否有异常，以便更好地了解潜在的神经发育障碍或其他相关问题。在专用环境中仰卧接受扫描仪床上移动，并按指示保持静止以获取清晰图像。
5.心电图
心电图能够记录心脏电信号传导情况，辅助判断心血管系统是否正常工作。在安静状态下平躺5-10分钟内完成测量过程，期间不得说话或移动肢体。
以上所有检查前，应避免进食高脂肪食物至少8小时，以免影响血脂水平以及脑部影像学检查效果。
1.家族史评估
通过询问患者的家族成员健康状况，以确定是否存在与遗传相关的疾病风险。在预约的会诊中，由专业医生对患者及其亲属的健康情况进行深入访谈。
2.基因检测
基因检测可帮助识别某些遗传性疾病或先天性异常，为遗传咨询提供关键信息。通常采取无创DNA采样，在实验室进行分析，结果可能需要数天至数周时间才能得出。
3.血液生化分析
血液生化分析用于评估身体内部化学平衡及代谢功能是否正常，指导特定疾病的诊断和治疗。抽血后送至检验室进行各项指标如血糖、胆固醇等含量测定；一般周期为48小时左右出报告。
4.头颅MRI成像
MRI成像是为了查看大脑结构是否有异常，以便更好地了解潜在的神经发育障碍或其他相关问题。在专用环境中仰卧接受扫描仪床上移动，并按指示保持静止以获取清晰图像。
5.心电图
心电图能够记录心脏电信号传导情况，辅助判断心血管系统是否正常工作。在安静状态下平躺5-10分钟内完成测量过程，期间不得说话或移动肢体。
以上所有检查前，应避免进食高脂肪食物至少8小时，以免影响血脂水平以及脑部影像学检查效果。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
维生素B1片
安立生坦片
达那唑胶囊
