遗传咨询门诊检查什么

遗传咨询门诊通常会进行家族史评估、基因检测、血液生化分析、头颅MRI成像、心电图等检查。如果有遗传病家族史或相关症状，建议就医进行遗传咨询。
1.家族史评估
通过询问患者的家族成员健康状况，以确定是否存在与遗传相关的疾病风险。在预约的会诊中，由专业医生对患者及其亲属的健康情况进行深入访谈。
2.基因检测
基因检测可帮助识别某些遗传性疾病或先天性异常，为遗传咨询提供关键信息。通常采取无创DNA采样，在实验室进行分析，结果可能需要数天至数周时间才能得出。
3.血液生化分析
血液生化分析用于评估身体内部化学平衡及代谢功能是否正常，指导特定疾病的诊断和治疗。抽血后送至检验室进行多项指标测定，报告周期依据具体项目而异。
4.头颅MRI成像
MRI成像是神经系统疾病筛查的重要手段，能显示大脑结构异常情况。在专用设备上平躺不动，接受大型磁场环境扫描，整个过程约30-60分钟。
5.心电图
心电图检查旨在评估心脏电信号传导是否正常，辅助心血管系统相关问题诊治。患者需平静休息5分钟后躺在检查床上完成记录，一般不超过10分钟。
以上各项检查前应避免进食高脂肪食物以及含咖啡因饮料至少8小时。如有特殊饮食需求或禁忌，请提前告知医护人员并遵循医嘱调整。