39问医生

遗传性共济失调症能治好吗

赵英帅普内科主治医师

河南省人民医院三级甲等

遗传性共济失调症通常无法治愈。
该疾病是由特定基因突变引起的遗传性疾病，涉及多个基因位点，其中最常见的是FRDA基因编码蛋白frataxin的表达减少。由于基因突变导致的神经细胞功能障碍，目前没有针对其根本病因的有效治疗方法，因此难以达到根治效果。
某些类型的遗传性共济失调可能有潜在治疗目标，如脊髓小脑共济失调7型，可通过靶向修复SPTBN2基因来改善症状。
患者应定期接受专业医疗机构的神经系统评估和监测，并遵循医嘱进行适当的康复训练以维持最佳生活质量。

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2024-03-06 浏览100次

本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医

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维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。