脊髓性肌萎缩症可以通过产前基因检测来确定。
脊髓性肌萎缩症是由于编码运动神经元存活蛋白的基因突变引起的，这些基因位于5号染色体长臂的特定位置上。因此，通过针对这些区域的基因检测，可以识别是否携带相关致病变异，并预测患病风险。对于有家族史或其他高危因素的孕妇，建议进行此项检查以早期发现、干预和治疗。
如果父母为杂合子或未经过筛查，则可能无法在常规产前筛查中检测到脊髓性肌萎缩症。此时需要进一步的遗传咨询和定制化基因检测。
脊髓性肌萎缩症是一种罕见的遗传病，主要影响运动功能，但不影响寿命。患者应定期接受专业医疗评估，监测病情进展，并采取适当的康复措施，以最大限度地提高生活质量。
脊髓性肌萎缩症是由于编码运动神经元存活蛋白的基因突变引起的，这些基因位于5号染色体长臂的特定位置上。因此，通过针对这些区域的基因检测，可以识别是否携带相关致病变异，并预测患病风险。对于有家族史或其他高危因素的孕妇，建议进行此项检查以早期发现、干预和治疗。
如果父母为杂合子或未经过筛查，则可能无法在常规产前筛查中检测到脊髓性肌萎缩症。此时需要进一步的遗传咨询和定制化基因检测。
脊髓性肌萎缩症是一种罕见的遗传病，主要影响运动功能，但不影响寿命。患者应定期接受专业医疗评估，监测病情进展，并采取适当的康复措施，以最大限度地提高生活质量。
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