遗传性果糖不耐受的典型症状包括腹痛、腹泻、呕吐、肝肿大和生长迟缓，如果这些症状持续存在，建议患者及时就医以进行相关检测和治疗。
1.腹痛
腹痛是由于遗传性果糖不耐受症患者体内缺乏果糖-1-磷酸醛缩酶，导致肝脏无法正常代谢摄入的果糖，进而引发炎症和损伤。腹痛通常出现在脐周或上腹部，可能伴随恶心、呕吐等症状。
2.腹泻
遗传性果糖不耐受症会导致肠道消化吸收功能障碍，出现乳糖不耐受的情况，从而引起腹泻的症状发生。腹泻常表现为频繁的大便次数增多，且粪便呈水样或糊状。
3.呕吐
当遗传性果糖不耐受症患者摄入果糖后，肝脏会积聚大量果糖，造成渗透压增高，刺激胃黏膜，引起呕吐反应。呕吐通常发生在进食后的短时间内，严重时可导致脱水和电解质紊乱。
4.肝肿大
因为果糖在体内的积累，肝脏需要更多的能量来处理这些额外的果糖，这可能导致肝细胞受损和炎症。肝脏为了应对这种损害，可能会出现肿大的情况。肝肿大可能伴有右上腹不适或疼痛，触诊时可发现肝脏边缘圆钝。
5.生长迟缓
由于长期营养不良以及反复感染等继发性疾病的影响，会影响患儿的生长发育，所以会出现生长迟缓的现象。生长迟缓主要表现为身高低于同龄人平均值，同时伴随着体重下降和头围减小。
针对遗传性果糖不耐受症的相关症状，可以进行血液生化检测以评估肝酶水平，还可以通过基因检测确认是否存在相关基因突变。治疗措施包括调整饮食，避免高果糖食物，如水果和饮料。对于腹痛、腹泻等消化道症状，建议使用铝碳酸镁片、蒙脱石散等药物缓解；对于生长迟缓，可在医生指导下使用葡萄糖注射液补充能量，改善营养状况。此外，患者应保持良好的生活习惯，定期监测病情变化，及时就医并接受专业指导。
1.腹痛
腹痛是由于遗传性果糖不耐受症患者体内缺乏果糖-1-磷酸醛缩酶，导致肝脏无法正常代谢摄入的果糖，进而引发炎症和损伤。腹痛通常出现在脐周或上腹部，可能伴随恶心、呕吐等症状。
2.腹泻
遗传性果糖不耐受症会导致肠道消化吸收功能障碍，出现乳糖不耐受的情况，从而引起腹泻的症状发生。腹泻常表现为频繁的大便次数增多，且粪便呈水样或糊状。
3.呕吐
当遗传性果糖不耐受症患者摄入果糖后，肝脏会积聚大量果糖，造成渗透压增高，刺激胃黏膜，引起呕吐反应。呕吐通常发生在进食后的短时间内，严重时可导致脱水和电解质紊乱。
4.肝肿大
因为果糖在体内的积累，肝脏需要更多的能量来处理这些额外的果糖，这可能导致肝细胞受损和炎症。肝脏为了应对这种损害，可能会出现肿大的情况。肝肿大可能伴有右上腹不适或疼痛，触诊时可发现肝脏边缘圆钝。
5.生长迟缓
由于长期营养不良以及反复感染等继发性疾病的影响，会影响患儿的生长发育，所以会出现生长迟缓的现象。生长迟缓主要表现为身高低于同龄人平均值，同时伴随着体重下降和头围减小。
针对遗传性果糖不耐受症的相关症状，可以进行血液生化检测以评估肝酶水平，还可以通过基因检测确认是否存在相关基因突变。治疗措施包括调整饮食，避免高果糖食物，如水果和饮料。对于腹痛、腹泻等消化道症状，建议使用铝碳酸镁片、蒙脱石散等药物缓解；对于生长迟缓，可在医生指导下使用葡萄糖注射液补充能量，改善营养状况。此外，患者应保持良好的生活习惯，定期监测病情变化，及时就医并接受专业指导。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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