21-三体综合征通过四维超声一般无法直接观察到，但可辅助判断是否存在某些结构异常。
21-三体综合征是由于多了一条21号染色体导致的，属于染色体异常疾病，而四维超声主要用于观察胎儿的器官发育情况，对于染色体异常并不能直接显示。但是，该疾病可能会引起胎儿面部或其他部位的畸形，此时可通过四维超声进行初步筛查。为进一步确诊，需进行羊水穿刺或绒毛取样等产前诊断技术对胎儿细胞中的染色体进行分析。
若孕妇年龄大于35岁、既往有不良孕产史或家族中有遗传病史，则患21-三体综合征的风险会相应增加。这些因素都可能影响胎儿的生长发育，导致其出现21-三体综合征的相关表现，但在四维超声检查中可能难以直接发现。
在孕期，应注意定期进行各项产前检查，包括血清学筛查和非侵入性基因检测，以评估21-三体综合征的风险。必要时，应遵医嘱进一步行无创DNA检测或羊水穿刺术以获得更准确的结果。
21-三体综合征是由于多了一条21号染色体导致的，属于染色体异常疾病，而四维超声主要用于观察胎儿的器官发育情况，对于染色体异常并不能直接显示。但是，该疾病可能会引起胎儿面部或其他部位的畸形，此时可通过四维超声进行初步筛查。为进一步确诊，需进行羊水穿刺或绒毛取样等产前诊断技术对胎儿细胞中的染色体进行分析。
若孕妇年龄大于35岁、既往有不良孕产史或家族中有遗传病史，则患21-三体综合征的风险会相应增加。这些因素都可能影响胎儿的生长发育，导致其出现21-三体综合征的相关表现，但在四维超声检查中可能难以直接发现。
在孕期，应注意定期进行各项产前检查，包括血清学筛查和非侵入性基因检测，以评估21-三体综合征的风险。必要时，应遵医嘱进一步行无创DNA检测或羊水穿刺术以获得更准确的结果。
首都医科大学附属北京儿童医院
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