39问医生

苯丙氨酸高一点严重吗

赵英帅 普内科 主治医师
河南省人民医院 三级甲等
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如果不恰当地处理,苯丙氨酸过高会严重影响身体健康 。苯丙酮尿症是一种遗传性疾病,苯丙氨酸氢化酶基因突变导致酶活性降低,使苯丙氨酸及其代谢产物在体内积聚,导致疾病。由于苯丙氨酸氢化酶基因突变,苯丙氨酸氢化酶活性下降,不能将苯丙氨酸转化为络氨酸,导致血液、脑脊液和组织中苯丙氨酸浓度增加,因此苯丙氨酸浓度会升高,苯丙氨酸及其代谢产物在体内的蓄积会导致脑损伤。
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2021-08-24 浏览100
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