新生儿苯丙氨酸偏高可能表明患有苯丙酮尿症，但若只是轻度偏高则通常不严重。
轻度偏高的苯丙氨酸可能导致神经系统发育受影响，引起认知、运动及行为发育迟缓等现象。但是通过低苯丙氨酸饮食管理，可有效控制血中苯丙氨酸浓度，减少神经损伤风险，进而降低上述症状发生概率。
如果新生儿苯丙氨酸持续高于正常范围，且伴有智力低下、特殊气味或皮肤异常色素沉着等症状，则可能是苯丙酮尿症，属于比较严重的疾病。
在新生儿期发现苯丙氨酸水平偏高，应立即进行基因检测以确诊是否为苯丙酮尿症，并严格遵循低苯丙氨酸饮食，避免进一步损害神经系统发育。定期监测血液中的苯丙氨酸含量，确保其维持在安全范围内是至关重要的。
轻度偏高的苯丙氨酸可能导致神经系统发育受影响，引起认知、运动及行为发育迟缓等现象。但是通过低苯丙氨酸饮食管理，可有效控制血中苯丙氨酸浓度，减少神经损伤风险，进而降低上述症状发生概率。
如果新生儿苯丙氨酸持续高于正常范围，且伴有智力低下、特殊气味或皮肤异常色素沉着等症状，则可能是苯丙酮尿症，属于比较严重的疾病。
在新生儿期发现苯丙氨酸水平偏高，应立即进行基因检测以确诊是否为苯丙酮尿症，并严格遵循低苯丙氨酸饮食，避免进一步损害神经系统发育。定期监测血液中的苯丙氨酸含量，确保其维持在安全范围内是至关重要的。
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上海交通大学医学院附属瑞金医院
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