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结节性硬化症怎么确诊

发病时间:不清楚

病情描述:结节性硬化症怎么确诊

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医生回答

结节性硬化症一般可以通过症状、体征、基因检测、病理检查、脑电图检查等方式进行确诊。

1、症状

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传疾病,会导致面部皮脂腺瘤、癫痫发作、智力减退等症状。如果患者出现上述症状,则可以初步考虑是结节性硬化症。

2、体征

如果患者出现结节性硬化症,在检查时会出现口腔黏膜白斑、面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤等症状,部分患者还会出现眼睛周围有色素斑的现象。

3、基因检测

如果患者可以到正规的医院进行基因检测,如果结果显示有突变,则可以确诊为结节性硬化症。

4、病理检查

病理检查是指通过手术切除或穿刺的方式,取出部分结节性硬化症患者的皮肤进行病理检查,可以判断患者皮肤组织中是否存在肿瘤细胞,如果存在肿瘤细胞,则可以确诊为结节性硬化症。

5、脑电图检查

结节性硬化症患者的脑电图检查结果一般会出现异常,主要表现为脑电图α波和β波出现明显的减少,甚至消失。

另外,患者还可以到正规医院的神经内科,通过颅脑CT检查、颅脑MRI检查等方式进行辅助检查。如果确诊为结节性硬化症,患者可以遵医嘱服用西罗莫司胶囊、盐酸左卡尼汀口服溶液等药物进行治疗,能够起到改善脑代谢的作用。

2022-05-03 20:16 举报

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