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婴儿线粒体病怎么确诊

赵英帅 普内科 主治医师
河南省人民医院 三级甲等
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婴儿线粒体病可以通过临床症状、血液检查、尿液检查、心脏彩超检查、脑电图检查等方式进行确诊。

1、临床症状

婴儿线粒体病是一种遗传性疾病,主要是由于遗传基因缺陷引起的,通常会出现生长发育缓慢、身体疲劳、肌肉酸痛等症状,如果婴儿出现上述症状,则可能患有线粒体病。

2、血液检查

血液检查主要是通过抽血化验的方式进行检查,可以检查血液中的乳酸脱氢酶、肌酸激酶、肌酸激酶同工酶等,如果出现乳酸脱氢酶升高的情况,则可能患有线粒体病。

3、尿液检查

如果婴儿患有线粒体病,在进行尿液检查时,可能会出现尿乳酸增高的情况。

4、心脏彩超检查

心脏彩超检查主要是利用超声波原理对心脏进行检查,可以判断心脏的结构和功能是否存在异常,如果心脏彩超检查出现心脏扩大、心脏功能异常等情况,则可能患有线粒体病。

5、脑电图检查

脑电图检查主要是利用脑电波进行检查,可以判断脑部是否存在病变,如果出现脑电波异常的情况,则可能患有线粒体病。

另外,如果患儿出现上述症状,建议及时到医院就诊,以免延误病情。

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2022-05-08 浏览100
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